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Um menino de 4 anos apresenta histórico de hipotonia...
Um menino de 4 anos apresenta histórico de hipotonia neonatal grave que dificultou a sucção e ganho de peso nos primeiros meses de vida. Atualmente, observa-se:
Hipotonia persistente, fraqueza muscular proximal, atraso motor leve.
Hipogonadismo: micropênis discreto, testículos não descidos.
Hipofagia seletiva evoluindo para hiperfagia com ganho ponderal acelerado.
Déficit cognitivo leve a moderado, dificuldades de atenção e controle de impulsos.
Distúrbios comportamentais: birras, compulsão alimentar e temperamento instável.
Exame físico: estatura abaixo da média, mãos e pés pequenos, escápulas ligeiramente triangulares.
Estudos genéticos revelam deleção no cromossomo 15q11-q13 paterno, confirmando o diagnóstico molecular.
Com base nos critérios clínicos e genéticos, qual das alternativas abaixo descreve corretamente o mecanismo etiológico mais comum da SPW?
A
Herança autossômica recessiva clássica, com mutações bialélicas em gene de imprinting materno.
B
Mutação pontual dominante no gene UBE3A materno, com expressão paterna compensatória normal
C
Mutações recessivas nos genes do hipotálamo que regulam somente a secreção de GH, sem impacto na função hipotalâmica geral.
D
Trissomia 15, levando a excesso de expressão de genes críticos na região 15q11-q13.
E
Deleção paterna na região 15q11-q13 ou disomia uniparental materna, resultando em falta de expressão dos genes paternos críticos.