Seu próximo nível começa aqui
Seu desenvolvimento não pode ter limites. Garanta sua Assinatura Ilimitada e libere uma preparação completa com os melhores professores do Brasil.
Menino, 10 anos, é avaliado em ambulatório de cardiologia preventiva após rastreamento ...
Menino, 10 anos, é avaliado em ambulatório de cardiologia preventiva após rastreamento familiar. O pai apresenta diagnóstico de hipercolesterolemia familiar heterozigótica com mutação patogênica no gene LDLR, e infarto agudo do miocárdio aos 39 anos. O paciente é assintomático, com índice de massa corporal (IMC) adequado e sem xantomas. Perfil lipídico em jejum, confirmado em duas amostras, demonstra: LDL-c 198 mg/dL, HDL-c 46 mg/dL e triglicerídeos 96 mg/dL. Teste genético revela mutação heterozigótica no gene LDLR. Assinale a alternativa correta, segundo a última Diretriz Brasileira de Dislipidemias e Prevenção da Aterosclerose.
A
A mutação no LDLR indica risco exclusivamente genético, não sendo necessária intervenção farmacológica precoce.
B
O diagnóstico genético dispensa o tratamento medicamentoso se o paciente for assintomático.
C
A presença de mutação no LDLR confirma herança familiar heterozigótica e indica intervenções para um estilo de vida saudável e início de estatina.
D
O tratamento de escolha é fibrato, pois o defeito é na captação hepática do LDL.
E
A estatina deve ser adiada até a idade adulta para evitar efeitos adversos no crescimento.