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Em paciente com esquistossomose, a biópsia endoscópica do reto, com exame direto em microscópio do fragmento do tecido colhido entre duas lâminas de vidro, frequentemente revela a presença de ovos de Schistosoma mansoni.
A doença de Bowen anal é um adenocarcinoma intraepitelial, enquanto a doença de Paget extramamária do ânus é um carcinoma de células escamosas in situ.