Imagem de fundo

As desordens genéticas são alterações que podem se exteriorizar clinicamente por uma sé...

As desordens genéticas são alterações que podem se exteriorizar clinicamente por uma série de patologias encontradas na prática médica. Acerca dessas patologias, assinale a alternativa correta.

A

A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, decorrente da desordem em uma glicoproteína extracelular, que se caracteriza principalmente por lesões no esqueleto, nos olhos e no sistema cardiovascular.

B

A neurofibromatose do tipo 2 é uma desordem autossômica dominante que se caracteriza clinicamente pelo aparecimento de manchas café com leite na pele e múltiplos neurofibromas localizados na pele, em partes moles e no esqueleto.

C

A hipercolesterolemia familiar é uma desordem mendeliana frequente, decorrente de uma anormalidade no receptor para o HDL, na qual o paciente apresenta altos níveis e colesterol no sangue, com depósito de lipídeos nas paredes das artérias e lesões xantomatosas em pele.

D

As mucoplossacaridoses são desordens genéticas associadas à deficiência de enzimas mitocondriais ligadas à degradação de mucopolissacarídeos, levando ao acúmulo de glicosaminoglicans na substância fundamental do tecido conjuntivo.

E

A síndrome de Down é a mais comum das desordens cromossômicas, caracterizando-se pela trissomia do cromossomo 22, na qual as crianças apresentam desordem mental, porém os pais dessas crianças têm carótipo normal.