A Síndrome de Lesch-Nyhan se caracteriza por:

Mais comum entre os transtornos de esclerose cerebral, com desmielinização difusa da substância branca, resultando em prejuízo intelectual e visual, convulsões e espasticidade.

Seus sintomas clínicos aparecem durante a primeira semana de vida, com deterioração rápida, rigidez descerebrada, convulsões, respiração irregular e hipoglicemia. Os sobreviventes ficam gravemente retardados.

Um transtorno raro, causado pela deficiência de uma enzima envolvida no metabolismo da purina, ligado ao X, com retardo mental, microcefalia, convulsões, coreoatetose e espasticidade.

Retardo mental progressivo ocorre em até dois terços de todos os indivíduos afetados. Ocorre em 1 a cada 15 mil pessoas e é herdada por transmissão autossômica dominante. Presença de convulsões.