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A Síndrome de Lesch-Nyhan se caracteriza por:
A Síndrome de Lesch-Nyhan se caracteriza por:
A
Mais comum entre os transtornos de esclerose cerebral, com desmielinização difusa da substância branca, resultando em prejuízo intelectual e visual, convulsões e espasticidade.
B
Seus sintomas clínicos aparecem durante a primeira semana de vida, com deterioração rápida, rigidez descerebrada, convulsões, respiração irregular e hipoglicemia. Os sobreviventes ficam gravemente retardados.
C
Um transtorno raro, causado pela deficiência de uma enzima envolvida no metabolismo da purina, ligado ao X, com retardo mental, microcefalia, convulsões, coreoatetose e espasticidade.
D
Retardo mental progressivo ocorre em até dois terços de todos os indivíduos afetados. Ocorre em 1 a cada 15 mil pessoas e é herdada por transmissão autossômica dominante. Presença de convulsões.