É a ciência, que estuda como diferentes fatores genéticos influenciam a variação da resposta ao uso de fármacos.

Seus alvos mais importantes são os genes que codificam enzimas responsáveis pela farmacocinética (interação com receptores) e, também, pela farmacodinâmica (absorção, metabolismo e excreção) dos medicamentos.

De acordo com a característica observada na atividade enzimática do indivíduo, o fenótipo pode ser dividido em quatro categorias de metabolizadores: lentos, intermediários, extensivos e ultrarrápidos.

Os pacientes com atividade enzimática normal são chamados de metabolizadores extensivos.

A farmacogenética e a farmacogenômica têm o potencial de melhorar a qualidade e a segurança dos medicamentos, a eficiência do desenvolvimento de medicamentos e o tratamento de pacientes.