Criança de 6 anos de idade, sexo feminino, foi levada para avaliação devido ao aparecimento recente de equimoses em membros inferiores não relacionadas a traumas. Ao exame físico, apresentava baixa estatura, manchas café-com-leite, fáscies sindrômica e polegar extranumerário na mão direita. Os exames laboratoriais apontavam pancitopenia - hemoglobina 9,0 mg/dL, VCM 120fl, leucócitos 2500/mm3, neutrófilos 650/mm3, plaquetas 43.000/mm3, presença de hemoglobina fetal elevada e hipocelularidade da medula óssea. No teste de quebras cromossômicas com diepoxibutano (DEB), foram observados o aumento excessivo de quebras cromossômicas e a formação de figuras radiais em relação ao controle. Em relação ao diagnóstico desse quadro, é correto afirmar:
A presença de hemoglobina fetal e o VCM elevado sugerem que se trate de anemia aplástica hereditária.
Para confirmar a suspeita de anemia de Fanconi, além do teste DEB, a presença de quebras cromossômicas deve ser confirmada por meio do teste com mitomicina-C.
O teste DEB deve ser realizado nos pais para a confirmação do diagnóstico genético.
A transmissão hereditária da anemia de Fanconi é exclusivamente ligada ao cromossomo X, portanto outra síndrome genética deve ser investigada.
O número de quebras cromossômicas está diretamente relacionado à gravidade da aplasia da medula óssea.