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A síndrome de Gorlin é uma condição autossômica dominante que exibe alta penetrância e expressividade variável. Dentre as diversas características da síndrome, algumas delas estão presentes com maior frequência, 50% ou mais, destacando-se dentre elas
estrabismo, fibromas ovarianos calcificados e múltiplos ceratocistos.
hipertelorismo severo, fenda palatina e retardo mental.
meduloblastoma, espinha bífida e circunferência craniana aumentada.
múltiplos carcinomas basocelulares, queratocistos e depressões palmoplantares.