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A neurofibromatose tipo I é uma condição hereditária relativamente comum, podendo acometer até 1 a cada 2.500 nascidos vivos. Os critérios diagnósticos para essa enfermidade são preenchidos caso o paciente apresente no mínimo as seguintes características:
pelo menos um nódulo de Lisch e pai com diagnóstico de neurofibromatose tipo I.
seis ou mais máculas café com leite com mais de 5mm, em indivíduos em idade pré-puberal e sardas axilares.
sardas palmoplantares e pelo menos um neurofibroma de qualquer tipo.
dois ou mais nódulos de Lisch (hamartomas da íris).