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A síndrome de Crouzon (Disostose Craniofacial) é uma...
A síndrome de Crouzon (Disostose Craniofacial) é uma condição de um grupo raro de síndromes, caracterizadas pela craniossinostose, ou fechamento prematuro de suturas cranianas. Acredita-se que ela seja causada por diversas mutações do gene receptor 2 do fator de crescimento fibroblástico (FGFR2) no cromossomo 10q26. Esta condição ocorre em aproximadamente 1 a cada 65.000 nascimentos, sendo de herança autossômica dominante. Contudo, um número significativo de casos representa novas mutações, muitas vezes aparentemente relacionadas à idade avançada do pai. Assinale a alternativa correta.
A
O fechamento prematuro das suturas leva às malformações cranianas, como a braquicefalia (cabeça curta), escafocefalia (cabeça em forma de navio), ou trigonocefalia (cabeça de forma triangular). Os pacientes afetados mais gravemente podem exibir um crânio em forma de “trevo” (deformidade kleeblattschädel). As órbitas são rasas, resultando na proptose ocular característica
B
Os zigomas são hipoplásicos, resultando em uma face estreita com depressão das bochechas e inclinação oblíqua das fissuras palpebrais. Em 75% dos pacientes podem ocorrer um coloboma ou uma chanfradura na parte externa da pálpebra inferior. Aproximadamente metade dos pacientes não tem cílios próximos ao coloboma. Muitas vezes, o cabelo mostra uma extensão em forma de língua na direção das bochechas
C
Caracteriza-se por aumento unilateral e indolor do osso maxilar, com hiperplasia fibrosa dos tecidos gengivais. Um ou ambos os pré-molares superiores em desenvolvimento estão ausentes, e os dentes decíduos na área afetada podem ser hipoplásicos ou apresentar defeitos do esmalte
D
Atrofia da pele e das estruturas subcutâneas em uma área localizada da face. Esta atrofia progride em um ritmo variável e afeta o dermátomo de um ou mais ramos do nervo trigêmeo. Também pode ocorrer a hipoplasia do osso subjacente
E
Caracteristicamente, os defeitos nos membros auxiliam a diferenciar as síndromes. A sindactilia do segundo, terceiro e quarto dedos das mãos e dos pés é sempre observada, a sinoníquia associada também pode estar presente. O primeiro e o quinto dedo pode estar separados ou unidos aos dedos do meio