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Um paciente, morador de área rural com pouco acesso a...
Um paciente, morador de área rural com pouco acesso a recursos, procura atendimento odontológico pela primeira vez aos 20 anos de idade. Refere dificuldade de utilizar o fio dental. Não faz tratamento para nenhuma doença naquele momento. Seus pais são muito idosos, mas completamente saudáveis. Apresenta crânio em forma de “trevo”, órbitas rasas com proptose ocular, hipoplasia do terço médio da face e apinhamento dos dentes maxilares. Relata cefaleia frequente e dificuldade auditiva. Uma radiografia póstero-anterior de crânio revela aumento das marcas digitais (aspecto de metal martelado). Ao exame, apresenta FC = 72 bpm, FR = 14 irpm, SatO2 = 95 % e T = 36,5 ºC. Considerando essas informações, assinale a alternativa correta.
A
A condição relatada é uma craniossinostoseou fechamento tardio das suturas cranianas, em geral, de herança autossômica ligada ao cromossomo Y, mas nesse paciente seria uma nova mutação.
B
O paciente apresenta disostose craniofacial. A cefaleia, em casos como o descrito acima, é atribuída ao aumento da pressão intracraniana, mesmo motivo para a deficiência mental acentuada, comum nesses pacientes.
C
O paciente apresenta a síndrome de Crouzon, a craniectomia para aliviar o aumento da pressão intracraniana é indicada em conjunto com um avanço fronto-orbital e o avanço do terço médio da face a partir da puberdade.
D
Se o paciente do enunciado, além das características descritas, apresentasse sindactilia, o diagnóstico seria síndrome de Apert.