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O termo histiocitose X foi apresentado como designação coletiva para um espectro de doenças clinicopatológicas, caracterizadas pela proliferação de células semelhantes a histiócitos, que são acompanhadas por número variáveis de eosinófilos, linfócitos, plasmócitos e células gigantes multinucleadas. A tríade de hand-Schuller-Christian compreende
cistos epidermóides, cifoescoliose e hipertelorismos ocular leve.
circunferência craniana aumentada, fibromas ovarianos e meningioma.
lesões ósseas, exolftalmia e diabetes insipidus.
anomalias das costelas, foice cerebral calcificada e espinha bífida oculta.
macrocefalia, polidactilia pré-axial e fenda labial.