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É uma condição hereditária autossômica dominante que exibe alta penetrância e expressividade variável. É causada por mutações do gene PATCHED. Os componentes principais são múltiplos carcinomas basocelulares na pele, ceratocistos odontogênicos, calcificações intracranianas e anomalias das costelas e das vértebras. O texto acima faz referência a síndrome de:
Gorlin-Goltz
Beckwith-Wiedmann
Treacher-Collins/Franceschetti
Apert
Stevens-Johnson