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R.L.F., menino de 4 anos e 8 meses, previamente hígido, é...
R.L.F., menino de 4 anos e 8 meses, previamente hígido, é encaminhado ao neuropediatra por dificuldade progressiva para correr, subir escadas e levantar-se do chão. A mãe refere que ele utiliza as mãos sobre as coxas para se apoiar ao ficar em pé. Ao exame físico, observa-se fraqueza muscular proximal de cinturas, pseudohipertrofia de panturrilhas e marcha com base alargada.
Não há história familiar conhecida. Os exames laboratoriais mostram creatina quinase (CK) persistentemente >12.000 U/L.
O pediatra questiona qual deve ser o próximo passo diagnóstico. Qual é a conduta diagnóstica inicial correta nesse cenário? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.
A
Realizar biópsia muscular imediatamente para confirmação histopatológica antes de qualquer exame genético.
B
Solicitar teste genético molecular do gene DMD como exame confirmatório inicial, sem necessidade de biópsia muscular de rotina.
C
Solicitar eletroneuromiografia para caracterização do padrão miopático antes da investigação molecular.
D
Iniciar corticoterapia empírica e postergar investigação etiológica, pois o quadro clínico é altamente sugestivo.