Adolescente de 14 anos, sexo feminino, é encaminhada ao...

Adolescente de 14 anos, sexo feminino, é encaminhada ao ambulatório de genética, por baixa estatura. É a única filha de pais não consanguíneos e a gestação não teve intercorrências. É nascida de parto cesáreo, na 39^a semana, pesando 2,4kg, medindo 47cm e com Apgar 8/9. Atualmente, está cursando o quarto ano do ensino fundamental, pois apresenta dificuldade de aprendizagem. Ao exame físico, apresenta peso = 34kg (1%), estatura = 141cm (1%; Z -2,21), IMC = 17,1kg/m² (22%), perímetro cefálico = 51cm (5%), segmento inferior = 72cm e idade óssea = 10 anos. Há seis meses a estatura era de 138cm. A estatura do pai é de 167cm e da mãe, 156cm, e ambos não apresentam dismorfias. O exame morfológico mostra hipertelorismo ocular, telecanto, ptose palpebral direita, orelhas baixas implantadas, pterígio coli, pectus excavatum e cubitus valgus. Sobre os exames complementares, verificam-se hemograma, eletrólitos, enzimas hepáticas e musculares, lipidograma, TSH e T4 livre, lactato, gasometria e antitransglutaminase IgA normais. Cariótipo banda G 46,XX [20].

Considerando o caso exposto:

a) Avalie se a baixa estatura da paciente poderia ser considerada como “baixa estatura familiar” e justifique com os principais critérios de avaliação. (7pts)

b) Aponte a primeira hipótese diagnóstica, justifique a relação genótipo-fenótipo para o diagnóstico e cite quais exames complementares devem ser solicitados nessa consulta. (13pts)