Mãe “A” traz seu filho “C” (2 anos, masculino) para...

Mãe “A” traz seu filho “C” (2 anos, masculino) para avaliação, devido a atraso grave do desenvolvimento, por recomendação do oftalmologista que identificou mancha vermelho-cereja no fundo de olho. Considere as informações fornecidas sobre a família, a seguir.

1. “A” (29 anos, feminino) é casada com “B” (32 anos, masculino), ambos saudáveis.
2. “A” e “B” têm três filhos: ”C”; “D” (4 anos, masculino) e “E” (3 anos, feminino).
3. “A” tem três irmãs do sexo feminino: “F” (31 anos), “G” (33 anos) e “H” (34 anos).
4. “H” tem dois filhos gêmeos, ambos do sexo masculino: “I” e “J” (4 anos).
5. “F” está grávida e seu marido, “K” (34 anos, masculino), é irmão de ”B”.
6. Os pais de “A”, “L” (68 anos, masculino) e “M” (68 anos, feminino) são saudáveis.
7. “L” não tem informações sobre sua família biológica, pois foi adotado.
8. “M” tem três irmãos do sexo masculino, “N”, “O” e “P” (65, 70 e 71 anos, respectivamente).
9. “N” é pai de “B” e de ”K”; era casado com “Q” (feminino), que faleceu aos 69 anos por infarto agudo do miocárdio. O casal teve mais uma filha, “R” (30 anos, feminino).
10. “R” tem uma filha, “S” (1 ano, feminino), que é saudável.

Com base nessas informações:

a) Desenhe o heredograma e indique qual o padrão de herança aplicável; cite o diagnóstico provável para “C”; determine, ainda: qual a chance de outros filhos do casal “A” e “B” terem a mesma doença; qual a chance do(a) filho(a) de “F” também ser afetado(a); e qual a chance de “S” de ser afetada, considerando a frequência do heterozigoto 1/300 na população. (10pts)

b) Caracterize a correlação genótipo-fenótipo na doença de “C”. (10pts)