Paciente de 3 anos, filho de casal jovem, não consanguíneo...
Paciente de 3 anos, filho de casal jovem, não consanguíneo, sem história familiar relevante, está em investigação desde os 3 meses de vida, por apresentar crises convulsivas de difícil controle, com atraso global do desenvolvimento e sem malformações ao exame físico e aos métodos de imagem. Adquiriu postura sentada com 1 ano de idade e marcha aos 32 meses de vida. Na investigação prévia, apresentou teste enzimático com atividade reduzida para doença de Pompe.
Foi realizado sequenciamento do exoma, com detecção de duas variantes no gene GAA – uma para pseudodeficiência e uma de significado incerto. Além disso, apresentou uma variante de significado incerto em um gene associado à encefalopatia epiléptica do desenvolvimento de herança autossômica dominante, com início de sintomas entre 0-12 meses, e penetrância completa.
Com base na descrição do caso:
a) Descreva a interpretação para as variantes do gene GAA e justifique-a apresentando critérios clínicos e laboratoriais. (10pts)
b) Explique como avaliar a variante para encefalopatia epiléptica do desenvolvimento e justifique. (10pts)
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