Ao realizar o exame físico em um lactente de 5 meses com...
Ao realizar o exame físico em um lactente de 5 meses com severa hipotonia percebida desde os 3 meses, notam-se hipotonia com hipoatividade, dificuldade de levantar os membros contra a gravidade, tórax em sino com leve esforço respiratório ao mamar, além de arreflexia e fasciculações de língua. O resultado de MLPA revela uma cópia do gene SMN1 e duas cópias do gene SMN2, além de sequenciamento do gene SMN1 com mutação de ponto em homozigose, confirmando o diagnóstico de atrofia muscular espinhal.
Considerando os dados apresentados:
a) Explique por que foi necessário solicitar o sequenciamento para obter o diagnóstico de AME. (8pts)
b) Justifique por que foi solicitado anteriormente o MLPA e descreva como esse exame impacta a determinação da gravidade da doença. (12pts)
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