As hemoglobinopatias são doenças em que ocorre alteração de...

As alterações genéticas podem ser dividas em estruturais ou de produção

A mutação que ocorre na anemia falciforme é devido à substituição da valina pelo ácido glutâmico na posição 6 da cadeia beta

A anemia falciforme é a doença hereditária causada por uma mutação de ponto no gene da globina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS)

As Talassemias são decorrentes de mutações nos genes das globinas (alfa e beta), promovendo redução ou ausência de síntese de uma ou mais das cadeias de globina

Constituem um grupo de doenças de origem genética