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São conhecidas quase 10.000 doenças raras classificadas...
São conhecidas quase 10.000 doenças raras classificadas como monogênicas ou mendelianas. No entanto, ao buscar descrever o padrão de herança de uma dessas doenças em uma família, são observadas situações cujo resultado, devido à presença de fatores complicadores, foge do esperado. Leia a história familial e assinale a alternativa que apresenta a hipótese mais provável para o padrão de herança e a identificação do fator complicador presente.
História familial: Três diferentes famílias, A, B e C, têm vários casos de surdez. A análise do padrão de herança em cada família demostra que indivíduos surdos são sempre filhos de indivíduos surdos ou, quando os indivíduos que compõem o casal são heterozigotos, cerca de ¼ dos filhos nascem com surdez. Observa-se, porém, que, quando os indivíduos com surdez da família A têm filhos com indivíduos com surdez da família B, todas as crianças nascem com surdez, como é o esperado. Por outro lado, quando indivíduos com surdez das famílias A ou B têm filhos com indivíduos com surdez da família C, todas as crianças nascem sem surdez.
A
A doença tem padrão de herança autossômica dominante nas três famílias, e o fator complicador é penetrância incompleta nas famílias analisadas.
B
A doença tem padrão de herança autossômica recessiva nas três famílias, e o fator complicador é a presença de mutação nova quando indivíduos das famílias A ou B têm filhos com indivíduos da família C.
C
A doença tem padrão de herança autossômica recessiva nas três famílias, e o fator complicador é expressividade variável na família C analisada.
D
A doença tem padrão de herança autossômica recessiva nas três famílias, e o fator complicador é heterogeneidade de locus, onde o locus que causa surdez na família C é diferente do que causa surdez nas famílias A e B.
E
A doença tem padrão de herança autossômica recessiva nas famílias A e B, mas, na família C, é dominante ligada ao X.