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Aneuploidia é a diminuição ou aumento do número de apenas um ou alguns cromossomos no cariótipo. A síndrome de Down é uma aneuploidia que afeta o número de cromossomos 21 nas células do indivíduo portador. A aneuploidia da síndrome de Down é do tipo:
nulissomia
trissomia
monossomia
tetrassomia
pentassomia