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Um estudo internacional permitiu identificar, em um esqueleto de cerca de mil anos encontrado em Portugal, a existência de uma síndrome provocada por uma alteração cromossômica numérica. A análise do DNA do esqueleto utilizou diferentes metodologias e revelou a presença de cromossomos X e Y, na proporção de 2:1.
A descoberta tornou-se o registro mais antigo da síndrome de
Down, e o esqueleto pertencia a uma mulher.
poli X, e o esqueleto pertencia a uma mulher.
Patau, e o esqueleto pertencia a um homem.
Klinefelter, e o esqueleto pertencia a um homem.
Turner, e o esqueleto pertencia a uma mulher.