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A ___________ é uma raríssima doença genética recessiva...
A ___________ é uma raríssima doença genética recessiva ligada ao sexo, em que a mutação na enzima ácido δ-aminolevulínico-sintetase (ALAS2) causa defeito de metilação mitocondrial do ferro e insuficiente produção de heme nos eritroblastos. Há microcitose acentuada e significativa hipocromia, mas a população eritroide mostra considerável heterogeneidade. A confirmação diagnóstica é feita pelo mielograma. A coloração de Perls cora o ferro em azul da Prússia, como uma coroa de grânulos de ferro mitocondrial em torno do núcleo da célula.
Assinale a alternativa que preenche corretamente a lacuna do trecho acima.
A
Porfiria
B
Hemocromatose
C
Talassemia
D
Hipotransferrinemia congênita
E
Anemia sideroblástica congênita