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Uma importante metodologia da citogenômica utilizada é o exame array-CGH. Esse exame é recomendado para investigação de deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, síndromes genéticas não reconhecíveis clinicamente, transtorno do espectro autista (TEA), etc.
O exame array-CGH não necessita reconhecer as regiões alvos de investigação, uma vez que essa metodologia promove
o mapeamento completo dos cromossomos humanos.
a expressão dos genes de interesse durante a metodologia.
a busca de deleções e duplicações em todo o genoma humano.
o diagnóstico de aneuploidias e euploidias decorrentes de translocações.
a cópia de trechos alterados durante a etapa de processamento.