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Anomalias hereditárias resultam da ocorrência de mutações...
Anomalias hereditárias resultam da ocorrência de mutações no DNA. Uma mutação em um gene estrutural pode alterar seu funcionamento e causar uma alteração fenotípica. Uma mutação de sentido trocado em um gene estrutural acarreta a:
A
alteração na sequência de bases do DNA, acarretando a incorporação de um aminoácido diferente do original na proteína com possível alteração da função.
B
alteração na sequência de bases do DNA, sem alterar o aminoácido incorporado na proteína.
C
alteração na sequência de bases do DNA com incorporação de outro aminoácido na proteína, sem aparente perda de função.
D
substituição de um nucleotídeo que determina um códon finalizador prematuro na proteína.
E
deleção ou substituição de nucleotídeo com deslocamento da janela de leitura.