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A síndrome de Di George é decorrente da microdeleção da...
A síndrome de Di George é decorrente da microdeleção da região 22q11.2. Foi realizada a FISH com as sondas TUPLE1(22q11.2) e N85A3 (22q13.3) para diagnóstico de uma menina com suspeita de síndrome de Di George.
O Cariótipo observado que confirmou a presença da microdeleção foi:
A
46,XX, nuc ish (del TUPLE1)
B
46,XX, del(22)(q13.3-qter)
C
46,XX, ish (TUPLE1x1, N85A3x2)
D
46,XX, t(22;22)(q11.2-q13.3)
E
46,XX, ish(22)(TUPLE1 con N85A3x1; TUPLE1 sep N85A3x1)