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A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo que acarreta níveis aumentados e nocivos de fenilalanina e metabólitos no corpo humano. A atividade da enzima fenilalanina hidroxilase, que se encontra deficiente em portadores desse erro inato do metabolismo, é responsável pela transformação da fenilalanina no aminoácido:
tirosina
alanina
arginina
treonina