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Processos que causam mudanças ou variação nas frequências alélicas são cruciais para a evolução das espécies. Entre as forças evolutivas, podemos destacar a mutação, que pode ocorrer a nível gênico ou cromossomal. Dado o disposto, assinalar a alternativa que apresenta um exemplo de doença causada por mutação gênica:
Síndrome de Edwards.
Anemia falciforme.
Síndrome de Patau.
Síndrome de Turner.