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O teste do pezinho é um avanço na incorporação de tecnologias em saúde no Sistema Único de Saúde para o diagnóstico precoce de diversas patologias em bebês. A fenilcetonúria é uma doença congênita que pode ser detectada por esse teste, e se caracteriza pela ausência ou deficiência enzimática da fenilalanina:
descarboxilase
peroxidase
hidroxilase
carboxilase