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Síndromes de Down, Turner, Klinefelter, triplo X e duplo Y são exemplos de alterações cromossômicas que envolvem um número anormal de cromossomos em uma célula, como a adição ou a falta de um ou mais cromossomos, sendo assim denominadas:
mutações gênicas
mutações pontuais
poliploidias estruturais
aneuploidias numéricas