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Considerando o diagnóstico de neoplasias hematológicas, podemos afirmar que:
O melhor material a ser utilizado para a realização do exame citogenético é a biópsia de medula óssea.
A execução de um exame citogenético, apesar de requerer profissional bastante qualificado para esse fim, é sempre rápida, com a possibilidade de obtenção de resultados em poucas horas.
Em algumas neoplasias hematológicas, principalmente aquelas de crescimento lento, como a leucemia linfocítica crônica, a análise citogenética pode ser dificultada pela pouca presença e qualidade de metáfases.
A citogenética tem como objetivo o estudo das alterações cromossômicas nas células neoplásicas, contribuindo principalmente para o prognóstico da doença; entretanto, não pode ser utilizada para a avaliação de doença residual mensurável.