Questão Q3762047 - Conhecimentos Específicos de um determinado Cargo/Área

Question

Uma gestante de 34 anos, G2P1, comparece à consulta de pré-natal no segundo trimestre relatando que sua ultrassonografia morfológica identificou múltiplas anomalias fetais, incluindo onfalocele, cardiopatia congênita e sobreposição dos dedos das mãos. O parto ocorre por cesariana eletiva às 38 semanas devido à restrição de crescimento intrauterino. Ao exame físico, o recémnascido apresenta baixo peso ao nascer (2.100 g), micrognatia, orelhas de implantação baixa, pescoço curto, esterno hipoplásico, pés em formato de "roqueiro" e punhos cerrados com sobreposição do segundo e quinto dedos sobre os demais. Diante dos achados clínicos e ultrassonográficos sugestivos, o neonatologista solicita uma cariotipagem convencional a partir de uma amostra de sangue periférico, que apresenta o seguinte resultado:

Imagem associada para resolução da questão

Com base no exame apresentado, a alteração cromossômica pode ser identificada como:

Gran Questões · Accepted Answer

Numérica, do tipo aneuploidia.

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Numérica, do tipo euploidia.

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Numérica, do tipo poliploidia.

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Estrutural, do tipo duplicação.

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Estrutural, do tipo deleção.

Uma gestante de 34 anos, G2P1, comparece à consulta de...