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Segundo Wong (2014), múltiplas anomalias, incluindo lábio leporino e fenda palatina, malformações do pavilhão auricular, polidactilia e defeitos oculares são manifestações clinicas maiores da:
Síndrome de Down.
Síndrome de Edwards.
Síndrome de Palau.
Doença de Klinefelter.
Doença de Turne.