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As microcefalias constituem um achado clínico e podem decorrer de anomalias congênitas ou ter origem após o parto. De acordo com a Organização Mundial da Saúde, a microcefalia é caracterizada:
pela medida do crânio realizada, pelo menos, 24 horas após o nascimento e dentro da primeira semana de vida, com um perímetro cefálico com mais de 2 desvios-padrão abaixo da média para idade gestacional e sexo.
pela medida do crânio realizada, pelo menos, 24 horas após o nascimento e dentro da primeira semana de vida, com um perímetro cefálico abaixo de 32 cm para recém-nato a termo.
pela presença de anormalidades estruturais do cérebro, diagnosticadas por exames de imagem, ou anormalidades neurológicas, na primeira semana de vida do recém-nato.
pela avaliação e monitoramento regular do recém-nato durante os primeiros 30 dias de vida, incluindo crescimento da cabeça, histórico da gestação e tomografia computadorizada do cérebro ou ressonância magnética.
por confirmação de infecção congênita por zika vírus e com um perímetro cefálico abaixo de 31 cm ao nascer, para o recém-nato a termo.