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Conforme estabelece o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), algumas patologias podem ser identificadas com a realização de exames específicos. Para a detecção da fenilcetonúria e do hipotireoidismo congênito, pode ser realizado o seguinte exame:
Avaliação hormonal.
Reflexo palmar.
Teste do pezinho.
Exame de Fezes.
Teste da orelhinha.