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A osteogênese imperfeita pode ser detectada em muitas crianças, ainda quando recém-nascido, durante o exame físico. O sinal que causa alerta para esta patologia é:
Ortolani positivo.
Fenda palpebral inclinada para baixo.
Esclera azulada.
Lábio leporino.
Fontanela bregmática abaulada.