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De acordo com Wong (2014), características físicas como perímetro cefálico alargado, orelhas de abano ou longas e amplas, face longa e estreita com mandíbula proeminente, estrabismo, prolapso de válvula mitral, hipotonia e testículos aumentados (pós-púbere) são manifestações clinicas da:
Síndrome de Down.
Síndrome de Reye.
Síndrome do X frágil.
Doença de Kugelberg-Welander.
Doença de Lyme.