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Paciente de 6 anos, sexo masculino, foi avaliado por atraso...
Paciente de 6 anos, sexo masculino, foi avaliado por atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado a distúrbio de movimento. Há antecedentes de infecções recorrentes com múltiplas internações. Ao exame físico, observa-se ataxia, reflexos presentes e simétricos, disartria e telangiectasias em escleras. É filho de consanguíneos e sua família tem recursos para arcar com testes genéticos. O geneticista informou tratar-se provavelmente de "Ataxia-Telangiectasia" e que ao realizar análise de expansões no gene ATM, o diagnóstico poderia ser confirmado. Diante deste cenário, escolha a alternativa correta.
A
O diagnóstico e o exame indicado estão corretos.
B
diagnóstico está errado, porém o exame está correto.
C
O diagnóstico e o exame são inadequados ainda que estejam relacionados.
D
O diagnóstico está adequado, porém o exame está inadequado.
E
O diagnóstico e o exame são inadequados e não estão relacionados.