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As plataformas de sequenciamento em larga escala têm...
As plataformas de sequenciamento em larga escala têm proporcionado um aumento crescente de diagnósticos genéticos. No entanto, cresce também o número de resultados com detecção de variantes de significado incerto (VUS). Marque a alternativa que contém uma estratégia capaz de auxiliar na reclassificação de uma VUS para provavelmente benigna ou benigna.
A
Realizar estudo de segregação familiar.
B
Verificar frequência populacional ≤ 0,1%.
C
Determinar se a variante está em trans com uma variante patogênica.
D
Estudo funcional demonstrando efeito deletério.
E
Localizar a variante em região bastante conservada evolutivamente.