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A triagem neonatal biológica consiste em um conjunto de ações preventivas, responsável por identificar precocemente indivíduos com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, para que estes possam ser tratados em tempo oportuno, evitando as sequelas e até mesmo a morte. (BRASIL, 2016). Em maio de 2023, foi incluída ao Programa Nacional de triagem Neonatal, o teste diagnóstico para identificação da
Galactosemia.
Homocistinúria Clássica.
Deficiência de biotinidase.
Hiperplasia adrenal congênita.