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Segundo Wong (2023), a Atrofia Muscular Espinal Tipo 1 (Doença de Werdnig- Hoffmann) é ...
Segundo Wong (2023), a Atrofia Muscular Espinal Tipo 1 (Doença de Werdnig- Hoffmann) é um distúrbio caracterizado por fraqueza progressiva e desgaste dos músculos esqueléticos causados pela degeneração das células do corno anterior. Com relação a essa disfunção, marque (V) para as afirmações verdadeiras e (F) para as afirmações falsas e assinale a opção que apresenta a sequência correta.
( ) É herdada como um traço autossômico recessivo e é a forma paralítica mais comum da síndrome da criança mole.
( ) O diagnóstico é baseado no marcador genético molecular para o gene SMN (neurônio motor de sobrevida), localizado no cromossomo 5g13.
( ) São manifestações clínicas: choro fraco, fadiga rápida durante as mamadas e inatividade.
( ) Idade de início variado, mas quanto mais tardio o início, mais disseminada e grave é a fraqueza motora.
( ) Condições médicas associadas em sobreviventes incluem refluxo gastroesofágico, escoliose, puberdade precoce, displasia do quadril e candidíase recorrente.
A
(V) (V) (V) (F) (V)
B
(V) (F) (V) (V) (V)
C
(F) (V) (F) (V) (F)
D
(F) (V) (F) (F) (F)
E
(F) (F) (F) (V) (F)