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A triagem neonatal no Brasil inclui os testes do pezinho, do olhinho, da orelhinha e do...
A triagem neonatal no Brasil inclui os testes do pezinho, do olhinho, da orelhinha e do coraçãozinho. O teste do pezinho possibilita a detecção de diversas doenças, incluindo a PKU, que é a abreviação de
A
hipotireoidismo congênito, no qual a tireoide não funciona corretamente desde o nascimento, resultando em baixa produção de hormônios tireoidianos.
B
fenilcetonúria, uma doença metabólica hereditária rara que causa o acúmulo de um aminoácido, a fenilalanina, no corpo.
C
deficiência de piruvato quinase, uma doença genética que afeta os glóbulos vermelhos, causando destruição das hemácias e anemia hemolítica.
D
anemia falciforme, uma doença hereditária genética que causa a deformação dos glóbulos vermelhos, tornando- os em forma de foice.
E
fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões e o pâncreas.