A fonte primária de variabilidade genética são as mutações, isto é, as alterações no DNA que venham a alterar o genótipo dos indivíduos. Sobre as mutações, é correto afirmar que:
quanto a origem das mutações, elas sempre ocorrem em função de uma indução por atividade humana.
quanto ao destino, as mutações são classificadas como somáticas quando envolverem gametas ou zigotos.
quanto ao tamanho da estrutura envolvida, as mutações gênicas referem-se aos casos onde trechos de DNA alterado forem relativamente grandes, quando podem ocorrer quebras de cromossomos.
com relação ao compartimento atingido, as mutações serão citoplasmáticas quando ocorrerem no DNA presente nos cromossomos do núcleo, e nucleares quando ocorrerem no DNA de mitocôndria e cloroplastos.
as mutações gênicas representam a maioria das mutações úteis ao melhoramento genético, pois, nestes casos de simples substituição de bases, a sobrevivência e a fertilidade dos mutantes são muito maiores do que nas mutações cromossômicas.