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Um dos avanços na saúde neonatal é o diagnóstico precoce de erros inatos do metabolismo realizado por meio do teste do pezinho. A doença detectada por esse teste, que é decorrente da substituição do ácido glutâmico por valina na cadeia da hemoglobina, é conhecida como:
fibrose cística
drepanocitose
fenilcetonúria
eritroblastose fetal