Quanto às consequências clínicas de anomalias cromossômicas...

Monossomias são mais deletérias do que trissomias.

Na síndrome de Turner, é possível encontrar mosaicismo com linhagens 45,X/46,XY.

Triploidia pode ser encontrada em bebês nascidos mortos ou que falecem logo após o nascimento.

Um cariótipo 45,X/46,XX com 50% de cada linhagem é considerado balanceado.

O cariótipo 47,XY,+18 significa que o indivíduo apresenta uma aneuploidia.