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Mesmo sendo a clínica da Síndrome de Down amplamente conhecida, a solicitação de um cariótipo de bandas G é sempre necessária para confirmação e para o apropriado aconselhamento genético. Qual seria a distribuição da frequência da etiologia da Síndrome de Down?
As trissomias livres são em torno de 60% dos casos em mães com idade avançada.
A maioria (99%) dos casos são mosaicos.
95% dos casos são por translocação robertsoniana.
5% dos casos são por translocação recíproca.
95% dos casos são por trissomia livre do cromossomo 21.