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Considere que uma amostra de DNA foi encaminhada para...
Considere que uma amostra de DNA foi encaminhada para análise citogenômica. O resumo clínico descrito associado a esta amostra é de atraso de desenvolvimento global, déficit de aprendizagem e deficiência intelectual. O cariótipo apresenta um resultado normal. Assinale a interpretação possível da análise desta amostra considerando apenas o resultado descrito abaixo, de acordo com o ISCN 2020 (International System for Human Cytogenomic Nomenclature):
arr[GRCh37] 4q35.1q35.2(184568816_190957460)x3, 11q23.3q25(120293531_134937416)x1, (X)x2
A
Método utilizado: Análise Cromossômica por Microarranjo (CMA). Amostra do sexo feminino em que foram identificadas as seguintes alterações:
- Perda de material cromossômico no braço longo do cromossomo 4 (4q35.1935.2).
- Ganho de material cromossômico no braço longo do cromossomo 11 (11q23.3925)
B
Método utilizado: SNP-array (Plataforma Affymtrix 750k). Amostra do sexo masculino em que foram identificadas as seguintes alterações:
- Ganho de material cromossômico no braço longo do cromossomo 4 (4q35.1935.2).
- Perda de material cromossômico no braço longo do cromossomo 11 (11q23.3925).
C
Método utilizado: SNP-array (Plataforma Affymtrix 750k). Amostra do sexo feminino em que foram identificadas as seguintes alterações:
- Ganho de material cromossômico no braço longo do cromossomo 4 (4q35.1935.2).
- Perda de material cromossômico no braço longo do cromossomo 11 (11q23.3925).
D
Método utilizado: Análise Cromossômica por Microarranjo (CMA). Amostra do sexo feminino em que foram identificadas as seguintes alterações:
- Ganho de material cromossômico no braço longo do cromossomo 4 (4q35.1935.2).
- Perda de material cromossômico no braço longo do cromossomo 11 (11q23.3925).
E
Método utilizado: SNP-array (Plataforma Affymtrix 750k). Amostra do sexo masculino em que foram identificadas as seguintes alterações:
- Ganho de material cromossômico no braço curto do cromossomo 4 (4q35.1935.2).
- Perda de material cromossômico no braço curto do cromossomo 11 (11q23.3q25).