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Sob a denominação genérica de doenças neuromusculares...
Sob a denominação genérica de doenças neuromusculares, agrupam-se diferentes afecções decorrentes do acometimento primário da unidade motora composta por neurônio motor medular, raiz nervosa, nervo periférico, junção mioneural e músculo. Nas crianças, a maior parte dessas afecções é geneticamente determinada, sendo as doenças neuromusculares adquiridas bem mais raras que em adultos. A doença neuromuscular infantil chamada de Ataxia de Friedreich se caracteriza por:
A
Desequilíbrio lentamente da marcha, tríade pé cavo, escoliose e miocardiopatia.
B
Apresentar tetraparesia hipotônica de envolvimento proximal, localizado no cromossomo 5 (5q), com acometimento do corpo do neurônio motor no corno anterior da medula espinal e dos núcleos motores de alguns nervos cranianos.
C
Fraqueza muscular, atrofia e deformidades nas porções distais dos membros. Sua causa são as mutações em genes que codificam proteínas fundamentais para o funcionamento do axônio e da mielina do nervo periférico.
D
Deficiência total da proteína distrofina, de caráter rapidamente progressivo, herança recessiva ligada ao X, tetrapersia de envolvimento proximal e em membros inferiores, pseudo-hipertrofia das panturrilhas e sinal de Gowers.
E
Início precoce, com telangiectasias na esclerótica, déficit cognitivo e infecções de vias aéreas de repetição, de degeneração das vias cerebelares e espinocereberales, incoordenação motora de membros e presença do fenômeno de olhos de boneca.