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Descoberta de gene ligado à puberdade precoce pode antecipar diagnóstico

Crescimento da mama, aparecimento de pelos nas axilas e na região pubiana, menstruação, mudança do tom de voz são sinais comuns da puberdade. Os que estão relacionados às meninas aparecem, normalmente, entre os 8 e os 14 anos; nos meninos, eles despontam entre os 9 e os 15 anos. A transformação natural do corpo humano já é uma fase que requer acompanhamento. Quando ela ocorre de forma precoce, às vezes aos 5 anos, os reflexos podem ser físicos, como a interrupção do crescimento, mas também psicológicos. Um estudo da Universidade de São Paulo (USP) identificou um gene relacionado à doença que pode antecipar o diagnóstico e facilitar o tratamento.

A pesquisadora Ana Claudia Latronico, que atua na área de genética de doenças endócrinas, percebeu, ao longo dos mais de 20 anos de carreira, que era recorrente a presença de histórico familiar entre os casos de puberdade precoce. “Observamos a ocorrência de familiares afetados e até então não havia nenhum tipo de estudo”, disse. O que se sabia, a partir de um estudo israelense desenvolvido em 2004, é que a hereditariedade da puberdade precoce estava presente em aproximadamente 27% dos casos, informou a endocrinologista.

Foram selecionadas 15 famílias, reunindo 40 pessoas. A doença causa o desenvolvimento acelerado do corpo pelo aumento prematuro na produção do hormônio que libera as gonadotrofinas: o GnRH, que comanda o amadurecimento sexual do organismo. A partir do sequenciamento genético desses pacientes, Ana Claudia identificou uma nova causa para o início antecipado da puberdade: uma falha no gene MKRN3. Os resultados foram publicados na revista científica americana New England Journal of Medicine.

O estudo não tem como objetivo trazer mudanças no tratamento da puberdade precoce. “O procedimento terapêutico é totalmente estabelecido e efetivo”, destacou. A partir da compreensão da causa, no entanto, é possível antecipar o diagnóstico e iniciar o uso dos remédios assim que aparecerem os primeiros sintomas. “Se o teste genético estiver disponível, pode-se fazer a análise antes mesmo de ocorrer a manifestação clínica para saber se está ou não sob risco de desenvolver precocemente”, apontou.

Ana Claudia destaca que quanto mais cedo é iniciado o tratamento, mais se evitam os efeitos negativos da doença. Entre eles, os de viés psicológico, como a estigmatização da criança em razão do aparecimento de sinais puberais estranhos à faixa etária. “A menina passa a ter mama, até a menstruar muito cedo, e isso é um desconforto psicológico muito grande para a criança e para a família”, avaliou. Segundo os pesquisadores, a antecipação da menarca pode, inclusive, sujeitar a criança a algum tipo de abordagem sexual inadequada.

Do ponto de vista endocrinológico, há também o comprometimento da estatura. “Com o aumento dos hormônios sexuais, como o estradiol, nas meninas, e testosterona, nos meninos, há alteração da maturação óssea e diminui o tempo de crescimento”, explicou. A interrupção do desenvolvimento ósseo pode provocar a perda de 10 a 12 centímetros de altura em relação ao esperado para vários padrões familiares. Na vida adulta, as mulheres com puberdade precoce estão mais sujeitas a ter câncer de mama e de endométrio. Além disso, são mais frequentes os transtornos de ordem psicológica.

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