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A alfa-1-antitripsina é uma glicoproteína de 52kDa que circula no plasma, sendo produzida principalmente pelos hepatócitos. A deficiência dessa enzima é uma doença hereditária na qual uma mutação no gene que a codifica resulta na síntese de uma proteína defeituosa que não consegue ser transportada para fora do citoplasma dos hepatócitos.
É correto afirmar que a deficiência de alfa-1-antitripsina
causa enfisema pulmonar e bronquiectasia.
provoca aumento do volume de hepatócitos, configurando degeneração plumosa.
justifica a presença de substância PAS positiva no interior dos hepatócitos, mesmo após uso de diastase.
caracteriza uma degeneração hialina por deficiência enzimática na degradação de substância endógena normal.